giovedì, 25 Luglio 2024

LA PARTECIPAZIONE SOCIALE NEI BAMBINI CON SINDROME DI ANGELMAN

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Partecipazione sociale bambini con Sindrome di Angelman | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

 La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia del neurosviluppo che colpisce circa 1 nato ogni 15000. Nonostante che la causa della SA sia nota, al momento non ci sono cure disponibili per questa malattia. L’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.) ha lo scopo di creare un punto di riferimento per tutte le famiglie con un figlio colpito dalla SA e di aiutare le famiglie, i medici e i terapisti che si trovano a contatto con una persona con SA. L’interesse dell’OR.SA è stato sempre e, in particolar modo, rivolto essenzialmente alla ricerca scientifica, medica, farmacologica e terapeutica. Negli ultimi anni l’associazione ha collaborato con i medici, psicologi e terapisti per progettare e finanziare progetti di ricerca e di sostegno alle famiglie dei bambini con questa sindrome. Alcuni progetti sono stati condotti in collaborazione con l’università degli studi di Brescia e l’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’infanzia e adolescenza dell’ASST Spedali Civili di Brescia. 

 Grazie al vostro contributo nel biennio 2020-2021 è stato portato a termine un progetto che ha avuto l’obiettivo di individuare modalità alternative di approccio abilitativo delle competenze sociali in soggetti con Sindrome di Angelman (SA). Nello specifico è stato indagato se nei soggetti con SA l’osservazione di scene di apprendimento sociale differiscono dalle modalità messe in atto da soggetti con spettro autistico e con disabilità intellettiva. È stato anche valutato il livello di modulazione attentiva di questi bambini e ragazzi nella osservazione di filmati attraverso l’utilizzo dell’oculometria o “Eye Tracking”, un processo di misurazione del punto di fissazione o del moto di un occhio rispetto alla testa che viene ottenuta mediante un tracciatore oculare. È ampia la letteratura scientifica (per un approfondimento vedi gli studi del prof. Giacomo Vivanti) che dimostra come dalle modalità di osservazione di scene di condivisione sociale si possono inferire informazioni sulle capacità comunicative e cognitive di soggetti che non possono collaborare attivamente alle richieste dell’operatore. Questa metodica é già stata utilizzata in passato per approfondire aspetti delle relazioni sociali e della comunicazione nelle patologie del neurosviluppo, tra cui studi sulle modalità osservative dei bambini con spettro autistico. Si rivela particolarmente utile per questi pazienti perché non richiede loro di attivarsi di fronte a richieste dirette ma indaga le loro traiettorie di sguardo.

SCARICA IL REPORT QUI >>

Una Nuova Compagnia Biotech

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Nuova Compagnia Biotech | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

La FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) ha annunciato oggi il lancio di una compagnia biotech, la GeneTx Biotherapeutics LLC (GeneTx), una sussidiaria di FAST, per lo sviluppo e la commercializzazione di un farmaco antisenso, GTX-101, per il trattamento della sindrome di Angelman (SA). FAST ha scelto Paula Evans, presidente di FAST, per servire come CEO di GeneTx e Allyson Berent, il CSO di FAST, come primo COO di GeneTx.

La signora Evans e il dottor Berent hanno accettato di lavorare in tali ruoli su base non retribuita.

Articolo Italiano | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Articolo Inglese | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

 

Convegno Nazionale OR.S.A. 2022

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XXVII Convegno 2022 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Carissime famiglie,
l’Università Magna Grecia di Catanzaro, che ha svolto diversi studi sulla Sindrome di Angelman collaborando molto con OR.S.A. ci ha proposto uno studio sul microbiota intestinale, noi come OR.S.A. abbiamo aderito all’iniziativa.

Esterni dell’Hotel Domus Pacis di Assisi

Il microbiota intestinale è un complesso ecosistema composto da batteri, funghi, virus e protozoi che risiedono nel tratto gastrointestinale. È stato dimostrato che alterazioni del microbiota possano contribuire all’insorgenza e alla progressione di malattie neurologiche come l’epilessia.
Dati preliminari preclinici suggeriscono l’implicazione del microbiota intestinale anche nella Sindrome di Angelman

A tal proposito proponiamo uno studio sulla correlazione tra alterazione del microbiota intestinale e la Sindrome di Angelman. Durante lo svolgimento del Convegno ad Ottobre 7-8-9 ad Assisi sarà chiesto ai partecipanti di aderire volontariamente allo studio proposto.

Pertanto, come per il convegno precedente, anche quest’anno per rispettare le norme anti-Covid 19, non ci è più possibile organizzare il Congresso e garantire i requisiti di sicurezza senza conoscere anticipatamente il numero dei partecipanti e in particolare modo, ospitare e gestire un numero troppo elevato di ragazzi con la Sindrome di Angelman e per rispettare i protocolli anti-Covid 19 abbiamo bisogno di:

Ricevere da parte vostra, l’iscrizione al convegno entro il 23 settembre 2022 con copia del versamento dell’acconto del 50%.

Questa data e la necessità di ricevere contestualmente l’acconto sono condizioni imprescindibili per partecipare, anche perché dobbiamo organizzare il numero dei bus e dei volontari per i ragazzi e le camere per i partecipanti.

Ovviamente non ci sono vincoli per la per la partecipazione delle famiglie senza i ragazzi o che non usufruiscano per il figlio della tutela e dell’organizzazione dell’OR.S.A.

In allegato il programma definitivo e la scheda di adesione che vi chiedo per i motivi di cui sopra di inviarci entro il 23/09/2022.

Sperando che gli argomenti che abbiamo organizzato rispondono alle Vostre aspettative Vi aspetto numerosi ad Assisi!

Treviso 06 Settembre 2022
il Presidente OR.S.A. Tommaso Prisco

SCARICA LA SCHEDA DI ADESIONE > >

XXIII Convegno Nazionale – Programma Nazionale

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Convegno 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Carissimi ho il piacere di pubblicare il programma definitivo del XXIII Congresso Nazionale OR.S.A. che si terrà ad Assisi il 5-6-7- Ottobre. Vi aspetto ad Assisi per avere insieme a voi, direttamente dai protagonisti, gli aggiornamenti sulla ricerca che si effettua in America ed in Europa e per affinare gli strumenti utili per migliorare la qualità e soprattutto per condividere con Voi la magia che si crea al Congresso Nazionale.

Clicca qui per scaricare il programma >

Clicca qui per scaricare la scheda di adesione al Convegno >

Taurina

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Taurina | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

La somministrazione di taurina permette di recuperare i deficit motori e cognitivi in un modello animale con la sindrome di Angelman.

Articolo in Italiano | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Articolo in Inglese | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Passato, Presente e Futuro

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12 Maggio | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Passato, Presente e Futuro

Di Seguito, in allegato, la locandina e il Programma stilato per il Convegno del 12 Maggio ad Alessandria.

 

Locandina Passato, Presente e Futuro | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Programmazione Convegno Passato, Presente e Futuro 12 Maggio | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Resoconto Giornata Internazionale 2018

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Resoconto Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

In occasione della giornata internazionale a Milano con il Prof. Yper Elgersma abbiamo trattato lo stato della ricerca e  la possibilità di sviluppo di un farmaco antisenso per il trattamento della Sindrome di Angelman.

Pubblichiamo i contenuti trattati in occasione della giornata internazionale.

Presentazione Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Resoconto Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Giornata Internazionale Sindrome di Angelman 2023

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Giornata Internazionale 2023 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Carissime Famiglie in occasione della giornata internazionale sulla Sindrome di Angelman come associazione OR.S.A. abbiamo organizzato diverse attività, ludiche, ricreative e scientifiche.

Giornata Internazionale 2023 | Spiedo di beneficenza | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Spiedo di beneficenza


Grazie al lavoro della responsabile regionale della Calabria abbiamo organizzato un incontro a scuola e di incontro ricreativo nel comune di Curinga (Catanzaro) per il giorno 15 febbraio.

Giornata Internazionale 2023 | OR.S.A. entra nelle scuole | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
OR.S.A. entra nelle scuole

Sabato 18 Febbraio a Milano, Ospedale San Luca Istituto Auxologico, con il contributo della Roche, abbiamo organizzato una giornata scientifica con i maggiori esperti della sindrome ci sarà un aggiornamento sulla ricerca.

Giornata Internazionale 2023 | OR.S.A. entra nelle scuole | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
OR.S.A. entra nelle scuole – Merenda inclusiva

Domenica 19 Febbraio a Verolanuova incontro ludico con le famiglie per gustare insieme lo spiedo.

Come vedete un programma ben fornito.

Vi aspetto in massa

COME ISCRIVERSI

PROGRAMMA

Webinar al Convegno ORSA 2021

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Sindrome di Angelman - Webinar XXVI Congresso Nazionale OR.S.A. | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman

Carissime famiglie quest’anno in occasione del Convegno che sarà il 8/09/10 ottobre presso il Domus Pacis di Assisi, abbiamo voluto dare la possibilità alle famiglie, medici, operatori o studenti che per varie difficoltà anche a causa delle restrizioni dovute alla pandemia non possono essere presenti al convegno, di partecipare in collegamento nella giornata di sabato.

Dal 4 all’8 ottobre sarà possibile iscriversi inviando una mail a:

webinar@sindromediangelman.org

con allegato il modulo a risposta multipla che ci serviranno a fini statistici.

Al momento dell’iscrizione riceverete una mail con il link per partecipare all’evento. Il numero massimo dei partecipanti previsti è di 100, pertanto vi invitiamo ad iscrivervi quanto prima.

Scarica il modulo >>>

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