Cos’è la SA?
La Sindrome di Angelman (SA), così denominata in quanto per la prima volta descritta da Harry Angelman, un pediatra di Warrington – Chesire (Inghilterra), è caratterizzata da:
- brachicefalia
- dismorfismi facciali
- ritardo mentale grave
- atassia
- mioclonie
- crisi epilettiche
La prevalenza stimata per la S.A. è 1:62.000 secondo alcuni autori (Inghilterra) e 1:12.000 secondo altri (Svezia).
I bambini con S.A. presentano in genere basso peso alla nascita (in media 200gr. in meno). In epoca neonatale molti soggetti soffrono di disturbi alimentari, con difficoltà nella suzione o rigurgito da reflusso gastro esofageo. E’ evidente anche ipotonia generalizzata con pianto anomalo od ipovalido. Il sorriso è presente, come di norma, verso le 4-6 settimane di vita, ed è frequente anche in assenza di stimoli sociali; intorno alle 10 settimane molti bambini hanno eccessi di riso parossistico facilmente provocabili. Generalmente lo stato di salute durante l’infanzia è buono, ma alcuni bambini soffrono di frequenti infezioni delle vie aeree superiori (faringotonsilliti, laringiti, tracheiti, bronchiti ecc.) e di otiti medie. Un altra caratteristica piuttosto frequente è la scoliosi che tende ad aggravarsi con l’età, soprattutto nei soggetti che non sono in grado di deambulare.
Le caratteristiche malformative (fenotipo) della S.A. sono, nella maggior parte dei casi, costituite da:
- capelli biondi o castani
- occhi chiari
- brachicefalia (ridotto diametro antero-posteriore del cranio)
- microcefalia
- strabismo
- labbro superiore sottile
- denti piccoli e/o spaziati
- lingua protrusa con scialorrea
- mento puntiforme
Si possono talora riscontrare difetti di refrazione oculare quali miopia, (asse antero-posteriore dell’occhio più lungo del normale) od ipermetropia (asse antero-posteriore dell’occhio più corto del normale). In età adulta i soggetti con S.A. tendono facilmente a divenire obesi.
Consulenza scientifica a cura del dottor Maurizio Elia di Troina (Enna).
