Neurologia
Oltre agli accessi parossistici di riso ed all’ipotonia muscolare descritti tra le caratteristiche cliniche peculiari della SA, il quadro neurologico è costituito anche dal ritardo psicomotorio.
La posizione seduta autonoma viene raggiunta tra i 6 mesi ed i 3 anni di vita (in media intorno ai 12 mesi), il gattonamento intorno ai 22 mesi, la stazione eretta tra i 18 mesi ed i 7 anni di vita.
In alcuni casi è presente ipertonia spastica agli arti che può compromettere, anche marcatamente, la deambulazione.
Il linguaggio espressivo è limitato a meno di 6 parole in quasi tutti i soggetti con SA; può essere, tuttavia, conservata la capacità di comunicare con altre modalità (gestuali, etc.).
La memoria, soprattutto quella delle facce, e l’orientamento spaziale sono meno compromessi. Le crisi epilettiche, presenti praticamente in quasi tutti i soggetti con SA, iniziano in genere nei primi 6 anni di vita , ma più comunemente a 18-24 mesi di età.
Sono stati riportati diversi tipi di crisi:
- convulsioni febbrili
- spasmi
- assenze miocloniche
- crisi parziali complesse
- crisi miocloniche
- crisi generalizzate tonico-cloniche
L’evoluzione delle crisi è relativamente benigna in molti casi, con controllo parziale o totale dopo i 10 anni.
Il quadro elettroencefalografico tipico della SA è caratterizzato, tuttavia, dalla presenza di anomalie parossistiche a tipo di complessi punta-onda diffusi, in scariche di durata variabile, anche molto lunga.
Tale pattern EEG si correla con la presenza (soprattutto sui distretti muscolari distali degli arti superiori) con scosse miocloniche parcellari o segmentarie, anche ritmiche, a realizzare una sorta di “tremore”.
Clinicamente tali mioclonie sono quasi sempre ben evidenti durante la giornata e, insieme al disturbo dell’equilibrio (atassia) realizzano il peculiare quadro motorio della SA.
In circa il 90% dei bambini con SA sono presenti disturbi del sonno; il sonno può essere ridotto a 5-6 ore per notte, soprattutto tra i 2 e i 6 anni.
Generalmente, comunque, questi disturbi migliorano con l’età.
In età infantile è di frequente riscontro l’iperattività, che però si riduce con l’andar del tempo.
I bambini con SA hanno anche un pattern comportamentale e di gioco abbastanza tipico: amano molto l’acqua, sono attratti molto dagli specchi, dai palloncini, dai giocattoli musicali e sonori.
Consulenza scientifica a cura del dottor Maurizio Elia di Troina (Enna).
