Carissimi associati e carissime famiglie, mi auguro che la presente vi trovi in ottima salute e serenamente e proficuamente impegnati.Vi scrivo per informarvi che il 5-6-7 Ottobre 2018 all’Hotel Domus Pacis Assisi in Santa Maria degli Angeli, si svolgerà il XXIII Congresso Nazionale OR.S.A. Il congresso inizierà con il pranzo di venerdì 5 ottobre, all’arrivo ….. clicca per continuare>>
Una Nuova Compagnia Biotech
La FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) ha annunciato oggi il lancio di una compagnia biotech, la GeneTx Biotherapeutics LLC (GeneTx), una sussidiaria di FAST, per lo sviluppo e la commercializzazione di un farmaco antisenso, GTX-101, per il trattamento della sindrome di Angelman (SA). FAST ha scelto Paula Evans, presidente di FAST, per servire come CEO di GeneTx e Allyson Berent, il CSO di FAST, come primo COO di GeneTx.
La signora Evans e il dottor Berent hanno accettato di lavorare in tali ruoli su base non retribuita.
Articolo Italiano | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Articolo Inglese | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Passato, Presente e Futuro
Passato, Presente e Futuro
Di Seguito, in allegato, la locandina e il Programma stilato per il Convegno del 12 Maggio ad Alessandria.
Locandina Passato, Presente e Futuro | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Taurina
La somministrazione di taurina permette di recuperare i deficit motori e cognitivi in un modello animale con la sindrome di Angelman.
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Articolo in Inglese | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Qualità della Vita nella Sindrome di Angelman
La Sindrome di Angelman non dispone attualmente di una cura e, l’unico modo per vedere migliorare la qualità di vita di un paziente e della loro famiglia è la riabilitazione.
Esistono alcuni centri riconosciuti in ambito nazionale capaci di mettere a disposizione un’equipe completa di esperti per un approccio multidisciplinare, essenziale tra l’altro.
Dagli studi effettuati negli anni da questi centri riabilitativi, si evince che il primo obiettivo per una riabilitazione adeguata è quello di ottenere il controllo delle comorbidità presenti nella sindrome.
Secondo il Dott. Paolo Bonanni, il piano riabilitativo deve iniziare il più precocemente possibile, motivo poi per cui è importante una diagnosi altrettanto precoce per attuare subito un percorso rieducativo appropriato.
Il Punto sulla Ricerca
Due sono le notizie: una buona ed una cattiva.
Iniziando da quella meno gradita, c’è da premettere che ci sono state tante, tantissime ricerche in merito, ma ad oggi non esiste cura per la sindrome di Angelman.
Detto ciò, passiamo alla news positiva: esiste una ricerca che ha dimostrato come sia possibilissimo migliorare la qualità della vita nei soggetti affetti dalla Sindrome.
Tutto ciò lo troverete all’interno di questo articolo.
Comunicato Ufficiale
Comunicazione ufficiale
Comunicazione OR.S.A. | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Resoconto Giornata Internazionale 2018
In occasione della giornata internazionale a Milano con il Prof. Yper Elgersma abbiamo trattato lo stato della ricerca e la possibilità di sviluppo di un farmaco antisenso per il trattamento della Sindrome di Angelman.
Pubblichiamo i contenuti trattati in occasione della giornata internazionale.
Presentazione Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Resoconto Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Sintomi Gastrointestinali nella Sindrome
Lo studio, “Prevalenza dei sintomi gastrointestinali nella sindrome di Angelman”, è apparso sull’American Journal of Medical Genetics, parte A.
Il suo autore senior è il Dr. Ronald L. Thibert, direttore dell’Angelman Syndrome Clinic presso il MassGeneral Hospital for Children di Boston.
Giornata Internazionale 2018
Di seguito le due date della Giornata Internazionale.
15 Febbraio – Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
18 Febbraio – Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
18 Febbraio II – Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
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