Grazie ai buoni auspici della Dr.ssa Aurelia Rivarola presso la Fondazione Allianz Umana Mente e grazie alla reputazione dell’OR.S.A., la Fondazione Allianz Umana Mente ci offerto di far partecipare gratuitamente un gruppo di 10/15 famiglie con bambini affetti da Sindrome di Angelman al programma di Terapia Ricreativa “Rari ma non soli: 3 anni Dynamo Camp”, presso Dynamo Camp a San Marcello Pistoiese (PT).
L’invito è riservato a ragazzi con età compresa tra i 3 e i 18 anni.
Curare Chi Cura – Convegno 2017 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
15 Febbraio – Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
18 Febbraio – Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
18 Febbraio II – Giornata Internazionale 2018 | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Carissimi associati e carissime famiglie, mi auguro che la presente vi trovi in ottima salute e serenamente e proficuamente impegnati.Vi scrivo per informarvi che il 5-6-7 Ottobre 2018 all’Hotel Domus Pacis Assisi in Santa Maria degli Angeli, si svolgerà il XXIII Congresso Nazionale OR.S.A. Il congresso inizierà con il pranzo di venerdì 5 ottobre, all’arrivo ….. clicca per continuare>>
Carissimi è con piacere che abbiamo organizzato il XXVI Congresso Nazionale dell’OR.S.A., che si terrà il 08-09-10 ottobre presso l’Hotel Domus Pacis di Assisi.
A causa della pandemia vissuta e nella prospettiva del ritorno alla normalità, abbiamo organizzato lo svolgimento del convegno nel rispetto delle norme vigenti e all’insegna della sicurezza.
L’Hotel, da parte sua ha messo in atto tutte le precauzioni e tutti i dispositivi di legge per la sicurezza degli ospiti, ma siccome noi dell’OR.S.A. siamo gente ‘strana’, abbiamo sempre organizzato i congressi nazionali in funzione dei nostri ragazzi con la convinzione che per loro devono essere tre giorni di pura felicità.
Come per il convegno dell’anno scorso anche quest’anno, per rispettare le norme anti-Covid 19 e per garantire i requisiti di sicurezza, dobbiamo anticipatamente conoscere il numero dei partecipanti specificatamente per ospitare e gestire un numero non troppo elevato di ragazzi con la
Sindrome di Angelman.
Pertanto obbligatoriamente abbiamo bisogno di ricevere da parte vostra entro il 19 settembre l’iscrizione al convengono con copia del versamento dell’acconto del 50%.
Per quanti l’anno scorso hanno pagato l’acconto senza poi partecipare, lo riterremo valido anche per il congresso di quest’anno e pertanto non devono nuovamente versarlo, ma devono inviare la scheda di adesione.
Questa data e la necessità di ricevere l’acconto sono condizioni imprescindibili per partecipare, anche perché dobbiamo organizzare i volontari in numero adeguato e il numero dei bus necessario per i
ragazzi e contestualmente le camere per i partecipanti.
Per le famiglie che partecipano senza i ragazzi non ci sono vincoli di numero. Quest’anno, che per chi non ha potuto partecipare in presenza al Convegno, abbiamo previsto nella giornata di sabato, previa autorizzazione dei relatori, un webinar con i relatori, dove i partecipanti che si registreranno potranno interagire e fare le domande ai relatori;
la coordinatrice della sessione webinar, sarà la vice presidente Sig. Paola Geroldi e farà in modo che il relatore al termine della presentazione possa, se possibile dare le risposte pervenute in diretta o altrimenti successivamente in breve tempo, Fatta questa breve premessa adesso vi illustro i temi che saranno presentati al convegno:
Se le condizioni per arrivare dall’America saranno possibili, avremo con noi la Dott.ssa Rebecca (Ionis) che con la Dott.ssa Battini (Stella Maris) ci aggiorneranno sui risultati del trial (Ionis) già in corso in America e sull’eventualità che, grazie al lavoro d’intensa collaborazione svolto negli ultimi anni dalla dottoressa Battini con la IONIS possa partire un trial anche in Italia.
I referenti scientifici Roche ci aggiorneranno sui dati del trial in corso, ma soprattutto ci sarà il Sig. Raffaello Genova, referente della Roche che collabora con le associazioni che ci aggiornerà sulle novità e sulle programmazioni che la ROCHE ha messo in atto per le famiglie.
L’Istituto Superiore di Sanità ci presenterà con i propri referenti, i dati inseriti nel registro Sindrome di Angelman e ci presenterà in anteprima il progetto per la prima pubblicazione sui dati della Sindrome.
La Dottoressa Silvia Russo ci presenterà i primi risultati della ricerca: “effetti terapeutici del peptide inibitore D-JNKI-1- e Taurina su neuroni derivati da iPSCSs” progetto in corso finanziato da OR.S.A., che dai primi rumors, prevediamo dei dati molto incoraggianti.
Il Dott. Paolo Bonanni ci farà un aggiornamento sul progetto finanziato da OR.S.A. “ Studio della prevalenza dei tratti autistici nella sindrome di Angelman, correlazione con il livello cognitivo, epilessia, con abilità socio-comunicative e stili genitoriali”.
Con la Dott.ssa Ilaria Tonazzini affronteremo un tema molto importante: “Le aspettative e le false speranze che generano alcuni articoli scientifici” e nel suo racconto, ci insegnerà a saper distinguere fra i vari tipi di ricerca e a conoscere quali sono le riviste accreditate a livello mondiale.
Inoltre farà un aggiornamento sulla ricerca mondiale, ma cosa importante, grazie alla sua preparazione scientifica e alla sua capacita di rendere facili e comprensibili le cose complicate, sicuramente ci chiarirà i lati positivi e negativi delle ricerche e trial in corso a livello mondiale.
Anche quest’anno, con la Dott.ssa Aurelia Rivarola, affronteremo il tema della Comunicazione Aumentativa Alternativa da una prospettiva diversa.
In Italia grazie al lavoro e alla collaborazione dell’OR.S.A. con il Centro Benedetta D’Intino, sono nati diversi gruppi/centri che fanno CAA e con loro e con la Dottoressa Rivarola, vogliamo affrontare un tema che interessa tantissimo alle famiglie, ovvero di come si sono organizzati, da dove è nata l’idea, delle difficoltà, qual è stato l’iter burocratico di come hanno fatto per mettere insieme le varie figure che servono per un progetto di CAA, per poi parlare di cosa fanno.
Questo incontro che ritengo molto importante con i gruppi già operativi che collaborano fattivamente con OR.S.A. e il CBD si potrà incentivare tutti a far nascere nuove realtà in Italia.
Il past-presidente dell’AITO associazione terapisti occupazionali prof. Michele Senatore, ci presenterà cosa è la terapia occupazionale come e quando va iniziata.
Il Prof. Michele Senatore presenterà inoltre il progetto che stiamo avviando insieme “ Linee guida pratiche per fare piscina” questo progetto sarà coordinato da OR.S.A.-AITO con supporto della SIMFER Società Italiana dei Fisiatri che coopera con l’Istituto Superiore di Sanità per la validazione di queste linee guida che serviranno alle famiglie e ai terapisti.
Come negli ultimi anni, grazie alla disponibilità e alla preparazione della Dott.ssa Irene Auletta ci sarà uno spazio dedicato al benessere delle famiglie, e devo dire che ogni anno la Dott.ssa Auletta, oltre darci degli strumenti per meglio affrontare la nostra quotidianità, ci dà anche tanto valore aggiunto alla partecipazione di persona al convegno, perché riesce sempre a coinvolgerci e farci toccare le giuste corde per vivere intensamente l’atmosfera che si crea in quei tre giorni che è linfa vitale sia per le famiglie che partecipano da anni ma soprattutto per le nuove famiglie.
Un altro tema importante che affronteremo è appunto la transizione (il passaggio) dall’adolescenza all’adulto e con EPI CARE abbiamo creato un tavolo di lavoro dedicato..
Stiamo lavorando e collaborando intensamente con Dottoressa Bisulli e la Dottoressa Stipa di Bologna dell’Ospedale Bellaria che ci presenteranno un progetto pilota che l’OR.S.A. in collaborazione con altre associazioni è propensa a finanziare.
Molti di voi che seguono il nostro gruppo su Facebook già conoscono ed hanno avuto occasione di conoscere la preparazione e la dedizione che l’Avv. Giangregorio mette nell’affrontare le varie problematiche essendo anche personalmente coinvolta, pertanto in occasione del convegno avremo il piacere di conoscerla di persona, ed insieme cercheremo di capire meglio alcuni aspetti giuridici, economici, fiscali e sociali, ma soprattutto cosa devono fare le famiglie per richiedere ed ottenere i lori diritti.
Come ogni anno abbiamo cercato di dare un filo conduttore al convegno e gli argomenti che abbiamo programmato seguono appunto questa linea, quello che pensiamo è che questo convegno debba dare a tutti noi gli strumenti giusti per affrontare la quotidianità partendo dalla ricerca scientifica e il saper distinguere fra le notizie, quelle vere da quelle false o fake news o quelle ripetute o propinate al solo scopo di fare marketing (fare raccolta), fino ad arrivare a come affrontare la quotidianità, a come
potersi organizzare e migliorare la qualità di vita propria e della propria famiglia.
Nei primi giorni di settembre pubblicheremo il programma dettagliato con gli orari e i relatori, nel frattempo vi chiedo per i motivi di cui sopra di inviarci la scheda di adesione allegata.
Sperando che gli argomenti che abbiamo organizzato rispondono alle Vostre aspettative Vi aspetto numerosi ad Assisi e Vi auguro a tutti buone ferie e buona vita.
Treviso 09 Agosto 2021
il Presidente OR.S.A. Tommaso Prisco
XXIII Convegno ORSA Presentazione dei risultati clinici finali dello studio aperto: il trattamento con taurina nella sindrome di Angelman.
Lo studio in aperto è stato condotto dal dott. Maurizio Elia, dott. Serafino Buono, dott.ssa Grazia Trubia, Dott. Antonio Nicotera e dal Dott. Raffaele Ferri.
IRCCS “Associazione Oasi Maria SS” Troina (EN) per leggere la presentazione, clicca sul PDF.
Lo studio, “Prevalenza dei sintomi gastrointestinali nella sindrome di Angelman”, è apparso sull’American Journal of Medical Genetics, parte A.
Il suo autore senior è il Dr. Ronald L. Thibert, direttore dell’Angelman Syndrome Clinic presso il MassGeneral Hospital for Children di Boston.
Comunicazione ufficiale
Comunicazione OR.S.A. | OR.S.A. Organizzazione Sindrome di Angelman
Carissimi, anche quest’anno, per celebrare la giornata internazionale della Sindrome di Angelman, per dare maggiore risalto l’OR.S.A. ha organizzato le seguenti iniziative:
Nel Friuli Venezia Giulia a Muzzana del Turgano (Udine) con la Comunità Piergiorgio ONLUS e con il patrocinio del comune di Muzzana del Turgano l’avvio di un laboratorio di giochi inclusivi “Le Stanzute”;
In Lombardia a Verolanuova (Brescia) grazie alla collaborazione dei volontari di Verolanuova, della Dynamo Camp, delle aziende, il Comune di Verolanuova che hanno sponsorizzato l’evento, si rinnova la giornata ludica-ricreativa con la possibilità di magiare la specialità dello spiedo.
L’OR.S.A. per la prima volta nelle Marche con l’Ospedale Pediatrico G. Salesi ad Ancona, abbiamo organizzato una importante giornata scientifica, coinvolgendo diversi esperti della Sindrome di Angelman per dare una corretta informazione a specialisti, operatori e alle famiglie.
Siete tutti invitati.
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La FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) ha annunciato oggi il lancio di una compagnia biotech, la GeneTx Biotherapeutics LLC (GeneTx), una sussidiaria di FAST, per lo sviluppo e la commercializzazione di un farmaco antisenso, GTX-101, per il trattamento della sindrome di Angelman (SA). FAST ha scelto Paula Evans, presidente di FAST, per servire come CEO di GeneTx e Allyson Berent, il CSO di FAST, come primo COO di GeneTx.
La signora Evans e il dottor Berent hanno accettato di lavorare in tali ruoli su base non retribuita.
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